Lekári sa domnievajú, že harlekýn ichtyóza je genetická porucha, kde mutácie v géne ABCA12 ovplyvňuje rozvoj epidermis [Zdroj :. NIH ]. Viac ako 100 prípadov boli zaznamenané po celom svete [zdroj: Prendiville].
Aj keď niektoré deti boli známe prežiť s podmienkou, že vyžadujú intenzívnu starostlivosť v inkubátore, kde také veci ako teplota a telových tekutín môže byť monitorované a živiny môžu byť rýchlo vymeniť. Dokonca aj pre pacientov, ktorí môžu prežiť minulej detstva, harlekýn ichtyóza je nevyliečiteľná, a budú musieť bojovať s ňou celý svoj život.
Jeden človek prežiť choroby do jeho mladistvom veku povedal, že visí na život konzumáciou 7500 kalórií denne, aby sa na stratených živín zbavuje pokožku 10 krát rýchlejší ako priemerný človek a hydratuje pokožku sedemkrát za deň [zdroj: 10news]
2 :. xeroderma pigmentosa
Väčšina ľudí vie, nosiť opaľovací krém, aby sa zabránilo spálenie slnkom, a k ochrane proti rakovine kože, ak majú v pláne byť na slnku po dlhšie časové obdobie. Ale môže si predstaviť, že tak citlivé na ultrafialové (UV) žiarenie, ktoré máte, aby sa zabránilo slnečnému žiareniu cez okná, alebo dokonca žiarivky?
Taký je život pre tých, ktorí majú xeroderma pigmentosa (XP), ktorý sa stane byť o iba 1 z každých 250.000 ľudí v Spojených štátoch [zdroj: XPmutations.org]. Nebezpečenstve slnečného žiarenia na kožu, sú rovnaké ako u nás ostatných - to znamená, že poškodenie pred UV žiarením. - Okrem toho, že ich koža je veľmi citlivý na to |
Symptómy zahŕňajú nielen spálenie slnkom a pľuzgierov (po malom slnení), ale aj svetlé a tmavé škvrny na koži. Kože môže tiež stať sa tak tenký, že krvné škvrny a plavidlá sú viditeľné [zdroj: Nový Zéland dermatologické spoločnosti]. Ako sa dalo tušiť, ako citlivosť takmer nevyhnutne vedie k vzniku rakoviny kože.
ako genetická porucha, XP dochádza v dôsledku chybného opravy DNA systému. Orgány Väčšina ľudí môže opraviť poškodenie DNA spôsobené slnečným žiarením, ale tí s XP nemôže. Aj keď lekári môžu liečiť symptómy, neexistuje žiadny známy liek. Je to tak zlé, že deti vyrastajúce s XP obvykle vzniku rakoviny kože a zomrieť v čase, keď sa stávajú mladí dospelí [Zdroj: NIH].
1: Argyriou
Táto nová podmienka znie ako povesť vás " d počuje na ihrisku ako dieťa, ale to je veľmi pravd
