Prehľadávať Tento článok je tu vysvetlenie génu cystickej fibrózy? Existuje vysvetlenie génu cystickej fibrózy?
Cystická fibróza je autozomálne recesívny genetická porucha. Tieto stav vyplýva z mutácií CFTR (cystická fibróza transmembrane conductance regulátor) génu. Génu cystickej fibrózy je umiestnený na chromozóme 7 (7q31.2). Presnejšie povedané, gén je umiestnený na dlhom ramene v q31.2 chromozómové 7 [zdroj: Human Genome Project].
Bunkové membrány majú proteínové kanály, ktoré umožňujú tok látok skrz bunky. Tieto kanály pôsobia ako brány pre cukry, peptidy, anorganického fosfátu a iných chemických látok. Génu CFTR dodáva telu inštrukcie, ako vykonať špecifický proteín. Tento proteín sa nachádza v bunkových membránach a pôsobí ako kanál zodpovedné za prepravu chloridu. CFTR je zodpovedný za chloridu dopravu dovnútra a von z buniek nachádzajúcich sa v pľúcach, pečeni, slinivke brušnej, zažívacieho traktu, reprodukčného traktu a kože. Vyvážená tok chloridu a von z buniek je nevyhnutná pre výrobu tenkých, plynulé hlienu v tele.
A mutácie výsledkov CFTR géne problémy s vytvorením kanála chloridu. To spôsobuje problémy s reguláciou chlorid a vodu vo vnútri aj mimo bunky v celom tele. V niekoho s CFTR génové mutácie, bunky s dysfunkčné chloridových kanálov potiahnutie pľúc, pankreasu, a ďalších dôležitých orgánov, čo vedie k príliš husté a lepkavé hlienu. Tento silný hlien vedie k zablokovaných dýchacích ciest, črevné ťažkosti, reprodukčné problémy a nadmerné chloridu v pote, z ktorých všetky sú charakteristické príznaky cystickej fibrózy.
A mutácie výsledkov génu CFTR v problémy s vytvorením chlorid kanál. To spôsobuje problémy s reguláciou chlorid a vodu vo vnútri aj mimo bunky v celom tele. V niekoho s CFTR génové mutácie, bunky s dysfunkčné chloridových kanálov potiahnutie pľúc, pankreasu, a ďalších dôležitých orgánov, čo vedie k príliš husté a lepkavé hlienu. Tento silný hlien vedie k zablokovaných dýchacích ciest, črevné ťažkosti, reprodukčné problémy a nadmerné chloridov v pote, z ktorých všetky sú charakteristické príznaky cystickej fibrózy.