V roku 1980, biochemici vyvinul proces ľahko duplikovať segmenty DNA. Tento proces, nazývaný v polymerázovej reťazovej reakcie, alebo PCR, umožňuje produkovať veľmi veľké množstvá DNA zo vzoriek, ktoré by inak boli príliš malé na analýzu DNA. Polymerázová reťazová reakcia je široko používaný v mnohých oblastiach, vrátane biologických forenznej patológie a štúdium evolúcie.
V roku 1990, medzinárodný podnik s názvom projektu ľudského genómu sa začal lokalizovať polohu všetkých génov Na ľudských chromozómov. Projekt sa zaoberá aj mapovaním týchto génov; to znamená, že sa stanoví sekvencia každý gén je nukleotidov. Medzi gény, ktoré boli umiestnené a mapované sú tie, pre svalové dystrofie, Huntingtonova choroba, cystická fibróza, rakoviny hrubého čreva, a amyotrofickej laterálnej sklerózy. V roku 1998, vedci dokončil mapovanie genetickú sekvenciu oblými Caenorhabditis elegans, prvý plnú mapovanie mnohobuněčného organizmu. V roku 2001 bol vyhlásený prvý takmer kompletný mapovanie významné potravinové plodiny (ryža).
V roku 2000 celý rad krajín, vrátane Islandu a v Spojenom kráľovstve, začal projekty, zbierať vzorky DNA od občanov a odkaz Táto genetická informácia sa svojimi zdravotnými záznamami, informácie o ich životnom štýle a ich rodinnej anamnézy.
