Prezrite si článok Čo je CFTR, a aký je jeho vzťah k cystickej fibrózy? Čo je CFTR, a aký je jeho vzťah k cystickej fibrózy?
Cystická fibróza je spôsobená mutáciou v géne CFTR (cystická fibróza transmembrane conductance regulátor génu) na chromozóme 7 (7q31.2). CFTR gén je umiestnený na dlhom ramene v q31.2 oblasti chromozómu 7. CFTR je autozomálne recesívny gén. To znamená, že musíte zdediť dva defektné gény, jeden od každého rodiča, majú cystickú fibrózu. Dopravca cystickej fibrózy má jeden CFTR defektný gén. Dopravca cystickej fibrózy nepredstavuje so žiadnymi príznakmi stavu, ale môže preniesť na jedného defektného génu na jeho potomkov. Dieťa má 25 percentnú pravdepodobnosť, že zdedí CFTR defektný gén od oboch rodičov, ak sú obaja rodičia sú nositeľmi cystickou fibrózou. Cystická fibróza je najbežnejší genetická porucha, vyskytujúce sa v približne jednej 1 z 3000 živo narodených mláďat.
Existuje viac ako 1000 možných mutácií génu CFTR. Každá mutácia môžu viesť k cystickej fibrózy, ale niektoré mutácie sú častejšie než iné. Približne 70 percent CFTR mutácií sú výsledkom delécie troch párov báz DNA. Tieto DNA delécie mať za následok stratu fenylalanínu aminokyselín proteínu CFTR v pozícii 508: Najbežnejší CFTR mutácia je tiež nazývaný delta F508e
A mutácie génu CFTR spôsobuje chybných chloridových kanálov na bunkovej membrány ,. čo vedie k nerovnováhe chloridu a vody vo vnútri a mimo bunky v celom tele, vrátane pľúc, dýchacích ciest, gastrointestinálneho systému, pankreasu a reprodukčný systém. Bunky s týmito nefunkčné chloridových kanálov kabátu pľúc, pankreasu a ďalších dôležitých orgánov, čo vedie k príliš husté a lepkavé hlienu. Tento silný hlien vedie k zablokovaných dýchacích ciest, zápal pľúc, črevné problémy, reprodukčných otázok a nadmerné chloridov v pote. Tieto príznaky vytvoriť celoživotné zdravotné problémy pacientov s cystickou fibrózou.