Čo je to harlekýn ichtyóza?

vrstve kože. To je miesto, kde veľké, vyhlásil stupnice prísť v zmutovaný gén je výsledkom genetickej autozomálne recesívny vzor. -. Znamená, otec i matka zomrela na rovnakú recesívny mutovaného génu pre dieťa

Táto choroba nie je Len ovplyvniť detskú tvár - to sa vzťahuje aj na paží, nôh a trupu, takže je ťažké (a často nemožné) pre novorodencov alebo voľne pohybovať. K tvrdené váhy cez hrudník dieťaťa je ťažké pre neho dýchať, a neobvyklé štruktúru pleti spôsobuje stratu vody a opúšťa telo neschopný regulovať svoju teplotu. Hrebene medzi doskami koža zrušiť ochranu poskytuje koži, pretože dosky nemajú " tesnenia " spoločne. To predstavuje vysoké riziko infekcie, ktoré je často príčinou smrti pre niekoho s chorobou.

Až pomerne nedávno, je miera systémové infekcie pre novorodencov s harlekýn ichtyózy bola tak vysoká, že málo prežilo dlhšie než jeden alebo dva mesiace. Pokroky v medicíne a neonatálnu starostlivosť zvýšili mieru prežitia. Retinoidy regulujú produkciu buniek kože a obrat, a tiež zvyšujú poddajnosť pokožky, čo znamená, že novorodenec s harlekýn ichtyózy má teraz príležitosť mrknúť, presunúť svoje končatiny a jesť.

Ale aj pokroku v zdravotníctve , je to stále ťažké ísť. Deti s harlekýnov ichtyózy sú vysoké riziko podvýživy a oneskorený vývoj kvôli niekoľkým faktorom :. Problémy jesť, strata vitamínu D a bielkovín cez kožu, a menej vystavení slnečnému svetlu v dôsledku citlivosti kože

Aj keď lepšie liečba možnosti budú k dispozícii v budúcnosti, aktuálne dlhodobý výhľad pre ľudí narodených s touto chorobou je ešte neistý.