Čo je to xeroderma pigmentosa?
Existujú ľudia, ktorí musia trávia svoj život v temných alebo rizikových hrozných úrazov a chorôb. Oni sa vyhýbajte slnečnému svetlu. Ich okná sú pokryté ochrannou fóliou, rolety a závesy. Oni len pustiť vonku v noci. Dokonca aj chôdza do miestnosti osvetlenej žiarivkami môže byť riskantné. Oni trpia vzácnym ochorením zvaným xeroderma pigmentosa (XP). V Spojených štátoch, je frekvencia prípadov je asi jeden z každých 250.000 ľudí [zdroj: Diwan].
Tento genetický stav ovplyvňuje schopnosť človeka zotaviť sa z ultrafialového žiarenia. Pri vystavení ultrafialovým lúčom, sa človek s XP zažiť vážne škody takmer okamžite. Osoba, koža začne blisterové obyčajné okamihy po expozícii. Tieto zranenia môžu viesť k ešte vážnejšie následky.
Dvojica lekárov s názvom Moriz Kaposiho a Ferdinand von Hebra prvýkrát identifikovaný choroba v roku 1874. Kapros názvom ochorenie v roku 1882. Termín xeroderma pigmentosa odkazuje na vzhľade a textúra postihnutú kožu -. je to kožený a zvýšená pigmentácia
Oveľa neskôr, lekári zistil, že choroba bola spôsobená genetickou poruchou. Gény, ktoré nesú XP sú recesívne - ako matka a otec musí niesť gén produkovať dieťa s XP. Vzhľadom k tomu, že gény sú recesívne, je možné, aby osoba, ktorá má byť nosič, bez toho trpí príznakmi XP alebo sám.
Tento stav má tri fázy. Prvá etapa začína okolo šiestich mesiacov po narodení. Až do tohto bodu, pokožku dieťaťa zvyčajne sa zdá byť normálne a zdravé. Ale okolo šiestich mesiacov veku, deti s XP inklinujú vyvinúť pehy a šupinatej kože po pobyte na slnku. Druhá fáza obsahuje viac veľké škody a znateľné symptómy - koža sa môže stať kaučukový alebo kožený po vystavení ultrafialovému žiareniu. Tretia fáza zahŕňa vývoj rakoviny kože.
Kým citlivosť pokožky na UV žiarenie je najčastejším príznakom XP, niektoré deti s ochorením trpia ďalšie problémy. Zhruba 20 percent detí s XP, tiež trpí neurologické poškodenie. Vývojové poruchy nie sú nezvyčajné a niektoré deti môžu stratiť schopnosť hovoriť, chodiť, alebo vykonávať ďalšie úlohy.
Launch Video Ako Sun Damage funguje zaobchádzanie a na podporu
Bohužiaľ, možnosti pre liečba XP sú málo a ďaleko od seba. Neexistuje žiadny známy liek na podmienku. Genetický charakter ochorenia ovplyvňuje schopnosť tela opraviť poškodené DNA ultrafialovým žiarením. Kým tam je prielom v genetických úprav, osoba s XP má niekoľko možností, iné a
[1] 