Prehľadávať článok Má tvar môjho tváre ukazujú, že mám genetickú poruchu? Má tvar môjho tváre ukazujú, že mám genetickú poruchu?
Rodičia, ktorí majú podozrenie, že ich dieťa môže mať genetickou poruchou majú nový nástroj v diagnostickom arzenálu svojho lekára. Jeden britský lekár zlepšil na staré praxe skúma tvár osoby sa pozrieť na vlastnosti, ktoré pochádzajú z genetických porúch.
Je to pravda. Tvar tváre, spolu s niektorými črtami tváre, môže byť znamením, že trpíte genetickou poruchou. Toľko ako 17.000 genetické poruchy boli diagnostikované [Zdroj: Deccan Herald]. Asi 700 z týchto diagnostikovaných porúch zobrazenie abnormálne tvárové rysy [Zdroj: Daily Mail]. Klasickým príkladom je genetická porucha Downov syndróm. Tento stav nastane, keď deti zdedia ďalšie kópie chromozómu 21, čo im 47 chromozómov, skôr než obvyklý 46. Lekári môžu ľahko diagnostikovať Downov syndróm vďaka jedinečnej tváre a hlavy charakteristík s ním spojené. Ale čo vzácnejších porúch?
Dr. Peter Hammond vytvorený počítačový program, aby diagnostiku niektorých z týchto vzácnych porúch jednoduchšie. Program poskytuje presné diagnózy, ktoré môžu pomôcť rodičom lepšie rozhodovať o liečbe a genetické poradenstvo pre ich dieťa.
Dr. Hammond strávil posledných sedem rokov cestuje po celom svete zbieranie obrazov ľudí s genetických porúch a ich vkladanie do databázy, že zostavil. Program sa fotografie detí, ktoré spája genetickú poruchu, zvyčajne sériu 30 až 50 ° C, a vytvorí trojrozmerný zložený obraz pre túto poruchu. Keď lekár narazí na podozrenie na genetickú poruchu, ktorá má ho pne, môže si predstaviť fotografiu svojho pacienta do Hammond vo svojej databáze. Program sa zaoberá tvárové rysy, rovnako ako vzdialenosť medzi očami a šírku nosa, a porovnáva vlastnosti nájdené v obraze pacienta na tie z kompozitu a prichádza s možnými diagnóz. Ako kontrola, Hammond tiež privádza do jeho databázovými obrázkov detí bez genetickej poruchy, vytvára kompozit a " normálne quot; dieťa.
30 700 facially charakteristických porúch, Program Hammondove ponúka okolo 90 percent presnosť diagnózy. Sú to zvyčajne najviac ľahko rozoznateľné stavy, ako je syndróm Williams. Ľudia, ktorí trpia touto genetickou poruchou majú krátke, obrátené nos a ústa, spolu s malým čeľustí a veľké čelo
Williams syndróm je veľmi zriedkavé. - Niektoré štúdie hovoria, že to sa vyskytuje v jednom von každý 7,500
[1] 