Získavanie vedomostí
/ Knowledge Discovery >> Získavanie vedomostí >> veda >> life science >> genetická veda >>

Dysmorphology

narodenia , zatiaľ čo iní hovoria, že je to jeden z 10.000 pôrodov [zdroj: OMIM]. Ale ostatné genetické poruchy sú ešte vzácnejšie. Pre lekárov stretávajú s mätúce podmienkou, že on ani nenarazili, Program Hammondove ponúka možnosť zúžiť poľa. Určenie, ktoré gény sú spojené s možnými diagnóz znižuje na počte testov, ktoré musia presne určiť poruchy. To môže byť dôležité pre znepokojených rodičov, ktorí chcú vedieť, čo ich dieťa trpí, pretože genetické testy môžu stáť stovky alebo tisíce dolárov každý [Zdroj: Science Direct].

Hammondove databáza už objavil nový charakteristiku v autistics ktoré môžu byť použité pre diagnostiku autistické porucha spektra. Program našiel " nakrivo " Účinok v autizmom - výsledok jednej strane mozgu je väčšia ako na druhej strane. Vynálezca-lekár hovorí, že plánuje ďalej zdokonaľovať svoje databázy, aby bolo možné zahrnúť faktory, ako rasy a pohlavia. [Zdroj: BBC]

Kým jeho práce je určite podporovanie pole lekárskej diagnózy genetických porúch, Hammond je v skutočnosti stavia na starých základoch. Čítajte ďalej a dozviete sa o Dysmorphology, štúdium fyzikálnych vlastností pre diagnostiku porúch, rovnako ako genetické poradenstvo.
Dysmorphology Štúdia

Projekt ľudského genómu dokončené mapovanie genetickej sekvenovania ľudskej DNA v roku 2005. Jeden objav 15-rok vyšetrovanie genetiky ukázalo, je, že len asi každý choroba sme si vedomí, má nejaký druh genetického faktoru spojené s ním. [zdroj: National Human Genome Research Institute]

Choroby môže byť výsledkom variantného génu dedí z rodičov, mutácie vyskytujúce sa na génu, alebo jeden z týchto dvoch faktorov pracujúci v spojení s faktormi životného prostredia, ako je fajčenie alebo zlé stravovacie návyky. To nie je možné, aby lekár skúmať vonkajšie fyzikálne vlastnosti pacienta na určenie, či má pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) alebo nespavosť. Ale faktory, ako je ADHD a poruchy spánku, v kombinácii s štúdiom fyzikálnych vlastností, môžu pomôcť lekárom pri diagnostike genetických porúch.

Táto štúdia z fyzikálnych vlastností sa nazýva Dysmorphology. Dysmorphology je založený na zavedeného súboru priemerných fyzických zvláštnostiach. Pomocou týchto Touchstones, môže lekár určiť, či pacient je zobrazovanie fyzikálne znaky súvisiace s genetickou poruchou. Napríklad očné štrbiny by mali byť vo vodorovnej polohe. V závislosti na horizontálnej orientácii očných štrbín pacientových, hovoria, dole smerom k nosu, môže lekár z

Page [1] [2] [3]