Ako BRCA gény BRCA Work

dli, Fanconiho anémia, čo môže spôsobiť zlyhanie kostnej drene, fyzické abnormality a defekty orgánov. A samozrejme obe génové rodiny zohrávajú úlohu v určitých typov rakoviny, vrátane rakoviny prsníka.

Up next sa pozrieme veľmi špecificky na BRCA1 a BRCA2 pochopiť, ako fungujú normálne a, ako mutácie génov viesť k rakovine prsníka
BRCA Gene Základy

Marie-Claire kráľ môžu chceli uctiť Paul Broca pomenovaním BRCA po ňom, ale moderné genetici poznať génov ich úradných názvy :. " karcinóm prsníka 1 , skorý nástup " a " rakovina prsníka 2, skorý nástup &Quote .; Môžete tiež počuť " citlivosti rakovina prsníka gény 1 a 2 " alebo " dedičná rakovina prsníka 1 a 2. " S takými podobnými menami, možno si myslíte, že dva gény sú umiestnené spoločne na rovnakom chromozóme. To nie je tento prípad. Presné umiestnenie BRCA1 je 17q21; BRCA2 je 13q12.3. Tu je to, čo tie čísla znamenajú:

1. Prvé číslo označuje chromozóm, čo znamená, BRCA1 možno nájsť na chromozóme 17, BRCA2 na chromozóme 13.
   
2. Všetky chromozómy krátke rameno, p, a dlhé rameno, q, takže obaja BRCA gény sedieť na dlhých ramenách svojich chromozómov.
   
3. Keď vedci škvrny chromozómy, gény sa objaví ako svetlu a tmavo-farebné skupiny, ktoré samy o sebe sú organizované do regióny. Dva-miestne číslo označuje oblasť nasledovaný kapelou. Desatinné odhalí čiastkové pásmo. BRCA1, potom, sa nachádza v regióne 2, pásmo 1. BRCA2 sa nachádza na kraji 1, Band 2, sub-band 3.
   

   Aj keď BRCA1 a BRCA2 patria do rôznych rodín génov, obaja produkujú veľké proteíny, ktoré sa podieľajú na potláčanie nádorov, keď pracujete normálne. BRCA1 proteín sa skladá z 1,863 aminokyselín a BRCA2 z 3,418 aminokyselín [zdroj: van der Groep]. BRCA1 proteín uplatňuje svoje účinky potláčanie nádorov spoluprácou s množstvom iných proteínov opraviť prerušenia v DNA. Tieto BRCA1 proteínové komplexy pravdepodobne ovplyvňovať niekoľko procesov opravy DNA, vrátane homológnej rekombinácie (swapping sekvenciu nukleotidov, za podobný reťazca DNA), nukleotidov-excesie opravy (vyrezávanie poškodených báz DNA a vložiť do novej) a non-homológne koncovým spájanie (šitie dvojitou-Přetrhové zase dohromady). BRCA2 proteín sa tiež podieľa na kontrole poškodenie DNA, ale zdá sa, že je oveľa obmedzenejšia. Vedci si myslia, že BRCA2 proteín reguluje činnosť menšieho počtu záujmových proteínov, vrátane Rad51 a PALB2, nasmerovať homológnej rekombinácie poškodenej DNA.
   

   Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]