To je presne to, čo sa stane, keď BRCA gény stanú ohrozená. Mutácie jedného z génov kóduje jeho návod na použitie. V dôsledku toho, gén už nemá možnosť vybudovať správne verzie s ním v spojení proteínu. Proteín môže byť mimoriadne krátka alebo nemusí mať správne poradie aminokyselín. Tieto chybné proteíny už nemôžu podieľať na procese reparácie DNA, ktorý nakoniec vedie k proliferácii buniek nesúcich poškodenie DNA. Ak sa tieto bunky línie mliečne kanáliky prsného tkaniva, hrudky alebo nádoru, vytvorený hmotnosťou abnormálnych buniek, môže sa rozvinúť. Okrem rakoviny prsníka, BRCA mutácie môžu tiež viesť k vzniku rakoviny vaječníkov, rakoviny fallopian trubice, rakoviny pankreasu a prostaty.
Bohužiaľ, príroda našla mnoho spôsobov, ako narušiť BRCA gény. K dnešnému dňu, vedci identifikovali viac ako 1000 mutácie v géne BRCA1 a viac ako 800 mutácie v géne BRCA2 [zdrojov: Genetika Home Reference, genetika Home Referencie]. A pamätajte, tieto chybné gény môže byť prenesený z jednej generácie na druhú, čo znamená, že ľudia, ktorí zdedia mutácie nosiť so sebou celý život. To sedí vo svojich bunkách, zostanú nepovšimnuté až rakovina sa vyvíja, alebo kým niekto podniká kroky, aby tomu zabránil. To je miesto, kde genetické testovanie prichádza.
Testovanie na BRCA mutácie
Informácie o BRCA mutácií môže niekto úzkosť. Je ľahké si myslieť, že by mohla byť náchylná k rakovine, pretože si so sebou jednu z defektných génov. V skutočnosti, len asi 5 až 10 percent všetkých prípadov rakoviny prsníka v Spojených štátoch sú kvôli zdedeným génových mutácií [zdroj: Susan G. Komen]. To znamená, že takmer všetky formy rakoviny prsníka vyvíjať ako výsledok spontánnych či získaných mutácií, ktoré nesúvisia s dedičnosti. Väčšina žien, a preto by mať prospech z genetického testovania.
Ako to viete? Nasledujúce pokyny vám pomôžu rozhodnúť, či pokračovať v testovaní na BRCA mutácií génu. Mali by ste zvážiť skúšky, ak splníte aspoň jednu z nasledujúcich kritérií, ako to navrhuje Susan G. Komen, nezisková oddaný ukončenie rakoviny prsníka prostredníctvom výsk
