Genetických vád
Niektoré choroby sú spôsobené genetickými alebo dedičných, vady, v ktorom je abnormálny číslo chromozómov alebo chromozómov majú abnormálne štruktúru. Downov syndróm, napríklad, je obvykle spôsobené prítomnosťou extra chromozómu v jadre.
Ak rodič má dominantný gén pre chorobu, každé dieťa má 50 percent šancu získať defektný gén , Príklady porúch dominantné-génu sú Huntingtonova choroba (progresívna degeneráciu nervového systému), achondroplazie (forma malého vzrastu) a hypercholesterolémia (vysoká hladina cholesterolu v krvi). Ak sú obaja rodičia sú nositeľmi recesívne, každé dieťa má 25 percent pravdepodobnosť, že zdedí genetickú chorobu. Príklady ochorení recesívny-génu cystická fibróza (a porucha hlienu a potné žľazy), fenylketonúria (nedostatok zásadného pečeňového enzýmu), kosáčikovitá anémia (porucha krvnej pôsobiaci primárne čierne), a Tay-Sachs choroba ( fatálne ochorenie mozgu postihuje deti východoeurópskych židovský pôvod).
V genetického skríningu, prítomnosť genetickej poruchy sa stanoví analýzou chromozómy osoby a DNA. Materiál, ktorý má byť analyzovaný, sa izoluje z buniek, ktoré sa obvykle získavajú z krvi, kostnej drene, kože, semenníkov, alebo placentárnu tkaniva. Mikroskopické vyšetrenie môže odhaliť nedostatky v chromozómoch. Chemickej skúške nazýva polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov, alebo RFLP analýza sa bežne používa na detekciu segmenty DNA spojené so špecifickými ochoreniami.
Genetický skríning pomáha určiť pravdepodobnosť, že jednotlivci alebo ich existujúce alebo budúce potomok bude mať zdravie problémy spôsobené genetické vady. To je najviac bežne používaný osobami s rodinnou anamnézou genetických porúch. Ak je gén pre poruchy je niekedy môže byť prijatá prítomný, určité kroky (ako je napríklad zmeny stravovacích návykov), aby sa zníži možnosť, že porucha sa bude vyvíjať; ďalšie kroky (ako je časté prehliadky), môže zabezpečiť, že porucha, mal by vyvíjať, budú detekované v ranom, liečiteľné fáze. Tiež, osoba so známou genetickú vadu, môže rozhodnúť, že nebude mať deti. Keď sa zistilo, že tehotné ženy nenarodené dieťa bude pravdepodobne mať genetickú poruchu (a keď potrat nie je možnosť), poradenstvo môže pomôcť pripraviť rodičia prijať dieťa a poskytnúť zod
