Prečítajte si viac o tejto chorobe NORD
6: Rabson-Mendenhall syndróm
Tento veľmi vzácna genetická porucha je charakterizovaná ťažkou inzulínovej rezistencie. Počiatočné príznaky patria abnormality hlavy a tváre, zuby, nechty a pokožku. Medzi ďalšie príznaky patrí kožné abnormality, ako je akantóza, kožné ochorenie charakterizované abnormálne zvýšenú sfarbenie (hyperpigmentácie). Vo väčšine prípadov, ďalšie symptómy sú prítomné. Rabson-Mendenhall syndróm je autozomálne recesívne, podľa NORD
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
. 7: pseudomyxomu peritonea
Jedná sa o vzácny malígny rast vyznačuje progresívna akumulácia mukóznych secernujúcich nádorových buniek v oblasti brucha a panvy. Príznaky zahŕňajú rastúce veľkosť brucha a bolesti brucha. Porucha sa vyvíja po malom raste (polypov) a umiestnenými vnútri slepého čreva praskne stenou slepého čreva, a šíri sa mucus produkujúcich nádorové bunky v celom okolitých povrchov. Iné mená pre pseudomyxomu peritonea zahŕňajú koloidné karcinóm, malígny nádor appendiceal, zhubný nádor hrubého čreva, peritoneálnej karcinomatózu a pseudomyxomu ovárií.
Prečítajte si viac o tejto chorobe NORD
8: Hailey-Hailey syndróm
Táto genetická ochorenie je charakterizované tým, pľuzgierov a lézie, ktoré by mohli prichádzajú a odchádzajú, zvyčajne uzdravenie bez zjazvenie. Je zrejmé, po puberte a dochádza z dôvodu mutácie v géne zodpovedného za produkciu proteínu podstatné pre dobré zdravie pokožky.
Tiež známy ako benígna familiárnej chronické pemphigus alebo HHD, Hailey-Hailey dochádza v dôsledku mutácie v konkrétnom génu, ktorý vytvára bielkovinu, ktorá je nevyhnutná pre riadne zdravie pokožky, v závislosti na webových stránkach NORD. Táto porucha sa prejaví po puberte a príznaky sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
. 9: Poems syndróm
Poems je skratka, ktorá znamená polyneuropatie (postihujúce mnoho nervov), organomegálii (abnormálne zväčšenie orgánu), endokrinopatie (ovplyvnenie niektorých hormónov-produkovať žľazy), monoklonálne gamapatia a kožné defekty. Symptómy zahŕňajú progresívnu slabosť nervov v rukách a nohách, zväčšenie pečene alebo sleziny, st
