Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
10 :. Menkes choroba
Toto je genetická porucha, z medi metabolizmus, ktorý je detekovateľný pred narodením, nasleduje postupne sa degeneratívne cestu, a zahŕňa niekoľko orgánov tela, ale predovšetkým v mozgu. Príznaky môžu zahŕňať záchvaty, zakrpatený rast, nestabilná telesná teplota a neobvyklé farbe alebo štruktúre vlasov. Iné mená pre ochorenia patrí Copper Transport choroba, výstredné alebo oceľovým Hair choroby alebo Trichopoliodystrophy.
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
Jedná sa o vrodenou vadou mozgu, ku ktorému dochádza v priebehu embryonálneho vývoja z mozočku a 4. komory. Príznaky môžu zahŕňať vývojové oneskorenie, nízky svalový tonus (hypotónia) alebo spasticity, a zlú koordináciu a rovnováhu. Okrem toho, je niekedy DWM (20-80%) spojené s hydrocefalom, v ktorej blokovanie normálny tok moku vedie k nadmernému množstvo tekutiny sa usadzujú v a v mozgu. To vedie k abnormálne vysoký tlak vo vnútri lebky a opuch hlavy, a môžu viesť k neurologickému poškodeniu.
Prečítajte si viac o tejto chorobe NORD
Tento vzácny autoinflamačného poruchou (niekedy označované ako poverenej povoľujúceho osoby alebo Wissler-Fanconiho syndrómu) ovplyvňuje celé telo. Príčina je neznáma. Postihnutí jedinci môžu vyvinúť epizódy vysoké, stúpli horúčky, ružové alebo lososovej farby vyrážky, bolesti kĺbov, bolesti svalov a bolesti v krku. Epizódy sa líšia v početnosti a závažnosti.
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
Toto je skupina vzácnych stavov charakterizovaných prenatálnom vývoji abnormálne malého mozočku a mozgového kmeňa. To je zvyčajne spájané s hlbokou mentálnym postihnutím. Tieto choroby sú jednotne fatálne v ranom veku; len málo pacientov dosiahli ich 20s alebo 30s.
Prečítajte si viac o tejto chorobe NORD
Táto genetická choroba je charakterizovaná úplnou absenciou enzýmu potrebného rozdeliť určité tukov v telo. Tieto tuky sa hromadí v tkanivách a orgánoch, čo spôsobuje rôzne príznaky, ktoré môžu zahŕňať opuch brucha, vracanie a zväčšenie pečene alebo sleziny.
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
Toto je skupina chorôb, ktoré ovplyvňujú imunitný systém. LAD syndrómy sú charakteristické vady, ktoré ovplyvňujú, ako biele krvinky, reagujú a cestovanie na miesto rany alebo infek
