Je možné, že ste počuli o skákanie Francúza Maine alebo Hailey-Hailey syndrómu, ale tieto choroby, syndrómy a choroby necíti "vzácny" k ľuďom a rodinám postihnutých s nimi. V skutočnosti, tam sú tisíce ľudí, ktorí sú hlboko postihnutých 1,000 + chorôb, ktoré patria v Národnej organizácie pre vzácne ochorenia (NORD) databáz.
Tu vezmeme vás len pár ...
1: Jumping Francúzi Maine
Jedná sa o veľmi vzácna porucha je charakterizovaná neobvykle extrémna " zľaknúť " reakcie. To bol prvýkrát identifikovaný v neskorých 1800s medzi izolované skupinou francúzskych kanadských drevorubačov. Presná príčina skákanie Francúza of Maine je neznáma. Jedna teória je, že porucha dochádza z dôvodu extrémnej podmienenej reakcii na konkrétnu situáciu ovplyvnený kultúrnymi faktormi
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
. 2: Parry Romberg syndróm
tento získané (nededia) porucha, kože a mäkkých tkanív na polovici tváre začne zmenšovať (atrofia), čo vedie k non-symetrické vzhľad. Typicky, prvé príznaky sa objavia pred dosiahnutím veku 20, a existujú veľké rozdiely v stupni závažnosti. . Príčinou syndrómu - známy tiež ako HFA, progresívne tváre hemiatrophy, PRS alebo Romberg syndrómom - je neznámy
Prečítajte si viac o tejto chorobe NORD
3: CADASIL (mozgová autozomálne dominantné arteriopatie s podkôrové infarkty leukoencefalopatia)
Táto vzácna genetická porucha spôsobuje viac ťahov u dospelých i mladých dospelých, a môže postupovať spôsobiť kognitívne poruchy a demencie. Príznaky CADASIL sú spôsobené poškodením malých krvných ciev, najmä tých v mozgu. Tiež známy ako Dedičný Multi-infarktové demencie, príznaky a priebeh choroby značne líšia
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
. 4: Lesch Nyhan
Toto ochorenie je spôsobené neprítomností alebo nedostatku enzýmu. Medzi príznaky patrí porucha funkcie obličiek, bolesti kĺbov a self-znetvořit správanie, ako je pier a prstov hryzenie a /alebo ísť-búchať. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať svalovú slabosť (hypotónia), nekontrolované pohyby svalov a neurologické poškodenie. Iné mená pre ňu obsahujú HGPRT alebo HPRT nedostatok, alebo nedostatok fosforibosyl transferázovou hypoxantín-guanín
Prečítajte si viac o tejto chorobe Z NORD
5 :. Cronkhite-Canada syndróm
príznakov tohto veľmi ojedinelé ochorenia sú strata c
[1] 