Získavanie vedomostí
/ Knowledge Discovery >> Získavanie vedomostí >> zdravie >> choroby podmienky >> zriedkavých chorôb >>

Top 10 Zriedkavé Diseases

eín (proteolytické enzýmy) pre útok rôzne tkanivá v tele. To má za následok deštruktívne zmeny v pľúcach (emfyzém), a môže tiež mať vplyv na pečeň a kožu. Alfa-1 antitrypsín je zvyčajne uvoľnená špecializované, granulované prostriedky pre biele krvinky (neutrofily), v reakcii na infekcie alebo zápalu. Nedostatok alfa-1-antitrypsín k nevyváženým (relatívne unopposed) rýchly rozpad bielkovín (proteázové aktivity), a to najmä v podporných elastických štruktúr v pľúcach. Táto deštrukcia po mnoho rokov vedie k rozdutie pľúc a je urýchľovaná fajčenie a niektoré profesijné expozície.

Cyclic zvracanie syndróm (CVS) je zriedkavé ochorenie charakterizované opakovanými epizódami silná nevoľnosť a zvracanie. Diel môže trvať niekoľko hodín až niekoľko dní, a potom nasleduje obdobie, počas ktorej postihnutých jedincov sú bez silná nevoľnosť a zvracanie. Tento striedavý vzoru choroby a choroby a období bez odlišuje syndróm cyklický zvracanie z ďalších podobných ochorení. S tým spojené nevoľnosť a zvracanie môžu byť hrozné dosť byť paralyzujúce (napr jedinci nemusí byť schopný chodiť alebo rozprávať a /alebo môže byť pripútaný na lôžko). Ďalšie symptómy, ktoré sú často prítomné počas epizódy vrátane bledosťou kože (bledý), nedostatok energie (letargia), bolesti brucha a bolesti hlavy. V niektorých prípadoch sú deti starnú, môžu prerásť tieto epizódy, hoci mnohé z týchto detí sa nakoniec vyvíjať migrény. Syndróm cyklického zvracanie postihuje deti častejšie ako dospelí. U dospelých, epizódy vyskytujú menej často, ale môže trvať dlhšie. Presná príčina syndrómu cyklického zvracanie nie je známy.

atrofia chrbticového svalstva (SMA) je skupina dedičných ochorení charakterizovaných stratou niektorých nervových buniek zvaných motorické neuróny. Motorické neuróny prenášať nervové impulzy z mozgu alebo miechy (mozgového) do svalu alebo žľazovej tkaniva. Strata motorických neurónov vedie k progresívna svalová slabosť a ochabovanie svalov (atrofia) vo svaloch najbližšie k trupu tela (proximálna svaly), ako sú ramená, boky a späť. Tieto svaly sú nevyhnutné pre preliezanie, chôdzu, sedenie a ovládacie hlavice. Čím viac závažné typy SMA môžu ovplyvniť svaly sa podieľajú na kŕmenie, prehĺtanie a dýchanie.

SMA je rozdelený do podtypov na základe veku nástupu a závažnosti symptómov. SMA typy 0, I, II, III a IV sa dedí autozomálne recesívny genetických porúch a sú spojené s abnormality (mutáciou) v SMN1 a SMA2 génov. Typ Finkel SMA je autozomálne dominantná genet

Page [1] [2] [3] [4] [5]