Ale nemôžete postaviť budovu s použitím iba bloky a tehly. Potrebujete Kovovú konštrukciu, aby jej pružnosť a pevnosť v ťahu, množstvo stresu stavebné môže vydržať, bez toho aby rozpadá. Zemetrasení alebo silný vietor by mohol zničiť mrakodrap, bez ohľadu na silu kusov, bez flexibilné oceľové konštrukcie. V kostiach, vlákna kolagénu, proteínu produkovaného všetkými stavovcov, dodávame tento rámec. Osteoblasty vylučovať tieto kolagénové vlákna tvoriť rámec a potom začať kalcifikácie. - Vápnik vyplní flexibilný rámec, poskytujúca silu
V prípade OI, tela buď vytvorí nekvalitné kolagén alebo nevytvára dostatok za to. Výsledné kosti postrádajú pružnosť a pevnosť v ťahu, čo je oveľa náchylnejšie k lomu než normálne, zdravé kosti.
Avšak, OI nie je len vplyv na kostné tkanivo. Kolagén tvorí tiež rámec pre chrupavky, zubov a rôzne formy spojivového tkaniva. Zlá alebo príliš málo kolagén môže tiež poskytnúť tieto funkcie krehká. Kolagén sa ukáže v beľme, viditeľnú bielu časť oka. Výsledkom je, že niekto s OI môže vyvinúť modrej alebo šedý odtieň v tejto časti svojich očí. Tento stav môže viesť k predčasnému strate sluchu v prípade, že pacient trpí zlomeninou strmienok. Strmienku, alebo strmeň, je jeden z najmenších kostí v tele a hrá ústrednú úlohu v prenose zvukových vĺn do ušného bubienka.
OI je genetické ochorenie. Buď rodič odovzdá gén na jeho alebo jej dieťa alebo gény mutovať spontánne. Lekári identifikovali osem typy OI, a šesť zapojiť dominantný mutácii. To znamená, že iba jeden z rodičov má odovzdať OI génu. Dve ďalšie odrody zahŕňajú recesívne mutáciu, čo znamená, obaja rodičia odovzdať gen. Kým považovaný za zriedkavé ochorenie, OI ovplyvňuje 20.000 až 50.000 ľudí v Spojených štátoch osamotený.
Na ďalšej stránke sa pozrieme na rôzne typy OI a príznaky spojené s každou z nich.
Druhy z osteogenesis imperfecta
Presné príznaky osteogenesis imperfecta môžu značne líšiť od človeka k človeku, aj medzi ľuďmi s rovnakým rôznych ochorení. Niektorí pacienti pociťujú len pár zlomených končatín v priebehu celého života, zatiaľ čo iní môžu zažiť stovky. Viac extrémne typy môžu spôsobiť deformácie kostí, alebo dokonca smrť
Lekári klasifikovať osem typov OI založené na tom, kedy bol objavený každý
