Získavanie vedomostí
/ Knowledge Discovery >> Získavanie vedomostí >> zdravie >> Ľudské telo >> nadstavby >> muskuloskeletálny systém >>

Ako osteogenesis imperfecta osteogenesis imperfecta Works

typ. - Typ I ako prvý a typ VIII je najnovší. Typy I-IV predstavujú úplnú väčšinu diagnostikovaných prípadov OI. Lekári prepojiť všetky štyri na dominantné mutácie v génoch zodpovedných za výrobu typu-1 kolagénu.

Typ Aj osteogenesis imperfecta je najmiernejšie a najčastejšie odroda. Okrem krehkými kosťami, typ I je často sprevádzané modrým sclarae, strata sluchu, tenkou šupkou, uvoľnených kĺbov, nízky svalový tonus a krehkých zuby. Pacienti typu I sa môže tiež vyvinúť skolióza, stav, keď zakrivenie chrbtice vedie k chronickej bolesti chrbta a problémy s dýchaním. Trojuholníkových plôch sú tiež obyčajné. Pacienti typu I typicky dochádzať väčšina ich zlomenín, asi 40 prestávky, pred tým, než vstúpi do puberty [zdroj: Cleveland Clinic Center for informácie pre spotrebiteľa zdravie].

Na druhej strane spektra, typu II osteogenesis imperfecta je najvážnejšia forma choroby. To sa vyskytuje v 10 percent OI pacientov, a je často smrteľná. Väčšina pacientov sú mŕtvo alebo zomrie krátko po narodení kvôli respiračným problémom. Typ II sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku spontánnej mutácie génu. Novorodenci majú zvyčajne malú pôrodnú váhu, rozvojové pľúca, zlomeniny a kostnej deformity.

U pacientov s osteogenesis imperfecta typu III majú tendenciu byť krátky na výšku so zlou zubnej rozvojom a sudovitý ribcages. Oni tiež zaznamenať mnoho príznakov spojených s typu I vrátane farebných beľme, uvoľnené spoje, zlé vývoj svalov, trojuholníkových plôch a strata sluchu. Okrem toho, títo ľudia žijú kostnými deformáciami, ktoré rastú postupne zhoršuje s vekom. Deformít chrbtice a dýchacie problémy sú tiež možné.

Type IV osteogenesis imperfecta je veľmi podobná, len menej závažné. Typ IV pacienti majú tendenciu zažiť väčšina ich zlomenín pred pubertou.

tiež existujú štyri ďalšie, menej bežné druhy ochorení. Typ V a typ VI sú obaja podobné typ IV; s výnimkou, že je známe, ktorá kolagén mutácia spôsobuje tieto typy. Výskumní pracovníci sú tiež istí, či gén je dominantný s typom VI, ako je s typmi IV, alebo či je to naozaj recesívne, čo znamená, že musí dediť od oboch rodičov, ktoré majú byť odovzdané. Typ V nemá vplyv na zubnú zdravie, ale spôsobí veľké mozole v miestach zlomeniny či ordinácie. Tento typ môže tiež spôsobiť kalcifikácie spojivového tkaniva v predlaktí, obmedzuje pohyb paží

Lekári vedia o dvoch mimoriadne vzácne formy recesívne OI :. Typ VII a VIII typ. Mutácie v génoch zodpovedných za produkciu chrupavky súvisiace s

Page [1] [2] [3] [4] [5] [6]