Krvné testy (test saturácie transferínu alebo skúškou feritínu v sére) je možné určiť, či je množstvo železa v tele uložený je príliš vysoká. Je tiež možné testovať priamo pre defektného génu. Cez jeho prevalencia a dostupnosti jednoduchých testov na to, hemochromatóza je často diagnostikované a neošetrené.
Počiatočné symptómy môžu byť rozmanité a vágne a môžu napodobňovať príznaky mnohých iných chorôb. Tiež môžu lekári zameriavajú sa na podmienky spôsobené hemochromatóza - artritída, ochorenie pečene, srdcové ochorenia, alebo s diabetom - skôr ako na podkladové preťaženie železa
Príčina hemochromatóza
hemochromatózy je spôsobená chybou. gén nazvaný HFE, ktorá pomáha regulovať množstvo železa absorbuje z potravy. Osoba, ktorá zdedí defektný gén od oboch rodičov (niekoho, kto je homozygotná) sa môže vyvinúť Hemochromatóza.
Štúdie ukazujú, že prakticky každý, kto je homozygotná pre rozvíja HFE vada zvýšená hladina železa, sa asi polovica z nich rozvojových komplikácií ako výsledok. Ľudia, ktorí zdedia defektné gén od jedného rodiča (len niekto, kto je heterozygotné), sú nosiče pre choroby, ale zvyčajne nemajú rozvíjať ho, hoci oni môžu mať mierne zvýšenú hladinu železa
zakladateľ Effect :. Zaujímavý príbeh Genetická
Dedičná hemochromatóza predstavuje výrazný príklad " účinku zakladateľa, " ktorý popisuje genetické ochorenie, ktoré vzniká z mutácií v len jeden alebo niekoľko jednotlivcov. V prípade hemochromatózy, sa predpokladá, že jednotlivec v Európe, pred 60 až 70 generácie, ktorá bola jediným pôvod väčšiny hemochromatózy vidieť v dnešnom svete.
A šanca mutácie v géne HFE V tejto osobe bol odovzdaný, a preto, že chybný gén nespôsobila žiadne problémy u ľudí prostredníctvom plodnom veku (a môže mať titul určitý prínos v dobách nutričného deficitu), tam bol žiadny negatívny selekcia to zastaviť z předávaný na. Pretože jeho pôvodu, hemochromatóza dnes najčastejšie postihuje belochov z severnom európskom pôvodu, aj keď iné etnické skupiny môže byť ovplyvnená inými chorobami preťaženiu železa.
Muži oproti Ženy
Hoci obaja muži a ženy môžu zdediť Hemochromatóza gén, muži sú oveľa pravdepodobnejšie, že je diagnostikovaný s účinkami hemochromatózou ako ženy a muži majú tendenciu k rozvoju problémov z nadbytku železa v mladšom veku
Najpravdepodobnejším vysvetlením pre rozdiel :. menštruácie a pôrod. Vzhľadom k tomu, ženy pravidelne stra
