V junkční EB, génová mutácia viedla k nedostatočnej výrobe proteínov, ktoré produkujú vlákna, tzv hemidesmosomes ktoré ukotvujú epidermis na suterén vrstva. V dystrofických EB, menej kolagénu sa vyrába v dôsledku génovej mutácie, pôsobiť svetlo alebo neexistujúce prepojenie medzi epidermis a dermis. [Zdroj: Mayo Clinic]
V EB simplex, najbežnejšie forma ochorenia , gény, ktoré dohliadajú produkciu keratínu - proteínu, ktorý poskytuje štruktúru a húževnatosť do kože - nesignalizujú dosť byť produkovaný. Keratín je tiež dôležité pri tvorbe iných častí tela, ako sú nechty a zubnej skloviny. V dôsledku nízkej produkcie keratín, ľudia s EB simplex majú často problémy s ich zuby a znetvorený nechty rúk a nôh, rovnako ako vypadávanie vlasov z jemnej a rednúce vlasy.
Pretože pripojenie v suteréne membrány je štrukturálne nezdravý, koža EB trpiaceho zraní ľahko, čo vedie k charakteristickým blistrov. Nie všetky z nich sa objaví na koži; sliznice pažeráka, žalúdka, hrdla a močového mechúra môže tiež tvoriť pľuzgiere, čo vedie k ďalším zdravotným rizikám.
Väčšina foriem EB sa prezentujú v detstve. V najviac extrémnych prípadoch, dieťa sa môže narodiť s pľuzgiermi na jeho koži [Zdroj: Mayo Clinic]. Bežným avenue k diagnóze chorobného stavu, je vzhľad nevysvetliteľných pľuzgierov na telo kojenca. V iných prípadoch, pľuzgiere začnú tvoriť raz Dieťa sa stáva aktívnejší. Dokonca aj trenie vytvorené chôdzu, plazenia a hranie môže viesť k tvorbe pľuzgierov.
Nie je liek na epidermolysis bullosa. Tak ako sa pacienti a ich rodiny vyrovnať sa s EB?
Život s epidermolysis bullosa
Je to ľahké prehliadnuť pľuzgiere, pretože väčšina z nás si je zriedka, ale ľudia, ktorí trpia epidermolysis bullosa musí riešiť pretrvávajúce pľuzgiermi. To môže byť problém, najmä preto, že pľuzgiere vytvorené trením vyvíjať najčastejšie na dlaniach a chodidlách, ktoré môžete urobiť neporiadku vysiľujúce. Izbovej teploty sa musí udržiavať konštantné, deti nemôžu byť držané ľahko a trpia často nosia rukavice do postele, aby sa zamedzilo náhodnému poškriabaniu počas spánku [Zdroj: NIAMS].
Ako si dokážete predstaviť, životný štýl rodina s členom, ktorý má EB je neobv
