Tento chybný molekula hemoglobínu spôsobuje normálne guľatý krviniek k kosáka (predpokladajú tvar polmesiaca). Anémia dochádza, pretože srpkovitých červené krvinky sú krehkejšie, a preto ľahšie zničené. Srpkovitých buniek sú tiež menej schopné ohýbať, ako sa pretiahnuť malých krvných ciev. Teda, tieto bunky sa stávajú pasce, a zabrániť tak malé cievy.
Epizodické upchatiu ciev s srpkovitých krviniek spôsobuje poškodenie tkanív a bolesť, a to najmä v rukách, nohách, kĺbov, a brucha. Deti s kosáčikovitou anémiou, sú náchylné k častejším infekciám ako deti bez ochorenia.
V súčasnosti žiadny liek na kosáčikovitá anémia existuje. Liečba zahŕňa podávanie liekov proti bolesti a antibiotík podľa potreby. Deti s kosáčikovitou anémiou, ktorí objavia horúčka, by mala byť považovaná ich lekár čo najskôr určiť, liečbu, ktorá môže zahŕňať hospitalizáciu intravenóznych tekutín a antibiotiká. Viac detí s kosáčikovitou anémiou prežívajú do dospelosti, pretože zlepšené terapie a nové, účinné očkovacie látky pre mnoho chorôb. Takéto vakcíny sú životne dôležité, pretože deti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšené riziko určitých bakteriálnych infekcií.
Vzhľadom k tomu, kosáčikovitá anémia je najčastejšia u čiernych osôb, čierne dospelí sú vyzývaní, aby podstúpiť vyšetrenie na určenie, či sú nositeľmi kosáčikovitá anémia. Nosiče môžu byť identifikované pomocou jednoduchého testu krvi. Približne osem percent čiernych ľudí v Spojených štátoch sú nositeľmi.
Ak sú obaja rodičia sú nosičmi, majú jeden zo štyroch šance pôrode dieťaťa s kosákovitosť. Kosáčikovitá môže byť diagnostikovaná pred narodením s použitím amniocentéza (viď strana 14 pre vysvetlenie tohto postupu). V mnohých štátoch, väčšina novorodenci sú vyšetrované na kosáčikovitou anémiou pri narodení prostredníctvom krvného testu
Tay-Sachs ochorení :. Tay-Sachs choroba je metabolická porucha, vyznačuje akumuláciou typu mastné kyseliny v pečeni, slezine a mozgu. To je spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý za normálnych okolností odbúrava túto mastnú kyselinu. Po štyroch až šiestich mesiacoch od normálneho vývoja, detí s Tay-Sachs zhoršenie vystavovať v neurologickom vývoji. Choroba postupuje k mentálnej retardácii, slepota a kŕče. Smrť zvyčajne dochádza podľa veku troch alebo šty
