Získavanie vedomostí
/ Knowledge Discovery >> Získavanie vedomostí >> veda >> life science >> genetická veda >>

Ako Dedičné choroby Work

ívne ochorenie. U ženy s takým defektného génu, účinky abnormálneho génu sú maskované ako u normálneho génu na druhom X chromozóme. Aj keď nemá choroba sama, ona je nosič, schopné prenášať defektný gén pre svoje deti.

V X-spojený recesívne ochorenie, Y chromozóm postráda zodpovedajúce normálneho génu maskovať škodlivé účinky z abnormálneho génu na X chromozóme. Tak, všetci mužský potomok ženy, ktorá je nositeľom X-spojený recesívne chorobou majú 50 percentnú šancu mať podmienku. Všetky ženské potomkov majú 50 percentnú šancu, že dopravcovia. Nasledujúce príklady sú X-viazaných recesívnych porúch:

Farebná slepota: Osoba s najbežnejší forma farebné slepoty nedokážu rozlíšiť červenú od zelenej odtiene

Hemophilia :. V hemofília, krv robí nie zraziť správne. Osoby s hemofílie krvácať prílišne, dokonca aj od drobných rezov. Existuje niekoľko foriem hemofílie, každý spôsobené nedostatkom iného proteínu nazývaného zrážacie faktor. Choroba je riadený tým, že transfúzie nedostatočnú zrážacie faktor a plné krvi nahradiť krvné straty. Výskum pokračuje smerom k presnej identifikácii nosičov a prenatálnu diagnostiku tohto ochorenia

Duchennova svalová dystrofia :. Svalová dystrofia sa odkazuje na skupinu zriedkavých chorôb charakterizovaných progresívnou svalovou slabosťou. Typ DMD je najčastejší. Vo veku od dvoch do šiestich rokov veku, deti s touto podmienkou vyvíjať slabosť najprv v nohách, potom v rukách a trupu. Slabosť sa rýchlo zhoršuje. Väčšina detí umiera počas druhého desaťročia, zvyčajne v dôsledku závažnej oslabenie svalov dýchanie. Ochorenie má žiadny liek. Liečba zahŕňa fyzioterapiu, traky, a, občas, chirurgia.

Novšie techniky a lepšie pochopenie génov zúčastňujúcich robili prenatálne testovanie je to možné. Pokroky v genetické testovanie sú čoskoro pravdepodobne, aby bolo možné odhaliť recesívne vlastnosť u nosičov rovnako.
Genetického poradenstvo

V posledných rokoch obrovský pokrok sa dosiahol vo vývoji genetických testov k diagnostike dedičné ochorenia. Možno budete chcieť konzultovať so svojím lekárom o genetické poradenstvo, ak niektorý z nasledujúcich rizikových faktorov sa na vás vzťahujú :.

  • Máte rodinnej anamnéze dedičného ochorenia alebo mentálna retardácia neznámeho pôvodu
  • Ste žena staršia ako 35 rokov.
  • ste mal predchádzajúcu dieťa s chromozomálne alebo iné genetické poruchy alebo akejkoľvek vrodených chýb.
  • ste mali tri alebo viac potraty alebo ich n