K dispozícii sú preventívne opatrenia. Ashkenazim, Židia východnej Európy, sú neúmerne postihnuté Tay-Sachs, s takmer 100 násobok rýchlosti výskytu ako ostatné skupiny. Dopravcovia nemajú žiadne príznaky ochorenia a niekedy nemajú žiadnu rodinnú anamnézu choroby. Odporúča sa, aby všetky židovské páry východoeurópskeho pôvodu podstúpiť skríning pre gén Tay-Sachs, než začnú svoje rodiny. Ak sú obaja rodičia sú nosiče, diagnostika Tay-Sachsova chorôb v dieťaťa môžu byť vykonané v priebehu tehotenstva s využitím amniocentéza
cystickej fibrózy :. Cystická fibróza je závažné ochorenie, ktoré spôsobuje, detstvo žľazy tela vylučujú abnormálne pot a hlien. Potné žľazy vylučujú príliš veľa soli. Abnormálne hrubé, lepivé sekréciu hlienu hromadiť sa v a brániť pľúca a pankreas. Vzhľadom k tomu, pankreas je dôležitým orgánom pre trávenie, tieto deti nedokážu správne rast. Hrubé hlienu v pľúcach sťažuje dýchanie a vedie k infekciám. Smrť je zvyčajne kvôli zlyhaniu dýchania. Aj keď žiadny liek neexistuje, lepšie liečby rozjasnila prognózu detí s cystickou fibrózou, dať im šancu na prežitie do dospelosti.
Cystická fibróza je oveľa častejšie v bielych ľuďoch z severnom európskom pôvodu. V Spojených štátoch, približne 1: 29 belosi sú nosiče. Jedno dieťa z každých 3000 živo narodených detí má cystickú fibrózu. Tradične, choroba bola diagnostikovaná na základe výsledkov skúšok, získaných potu až po objavení príznakov. Avšak, teraz diagnóza môže byť vykonaná pred narodením sa amniocentéza
Fenylketonúria :. Fenylketonúria (PKU) je zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť vážne mentálnu retardáciu. To je spôsobené neschopnosťou previesť aminokyselinu s názvom fenylalanín na inú aminokyselinou s názvom tyrozín. (Aminokyseliny sú stavebnými kameňmi bielkovín.) Pri zvýšených úrovniach, fenylalanínu poškodenie mozgových buniek, čo spôsobuje retardácia.
V Spojených štátoch, sú všetky novorodenci sú testované na PKU prostredníctvom krvného testu. Včasné zistenie a rýchla liečba môže zabrániť mentálnu retardáciu. Liečba spočíva v obmedzení prísun v potrave dieťaťa fenylalanínu. Pokiaľ je tento diétny režim je nasledoval, deti s PKU môžu mať v podstate normálny vývoj. Tehotné ženy, ktoré majú PKU je potrebné držať sa tejto špeciálnej diétu pre ochranu dieťaťa rozvíjajúci nervový systém. Všetci ľudia s fenylketonúriou musia úplne vyhnúť umelé sladidlo aspartám, ktorý obsahuje fenylalanín. Nový výskum je v priebehu p
