Spina bifida :. Spina bifida je zlyhanie v uzavretie kostnaté chrbtice s alebo bez vysunutia nervového tkaniva miechy. Paralýza pod vady často sprevádza spina bifida, pokiaľ miecha sa vyčnievať. Keď sa miecha nevyčnieva, chrbtica vada môže ísť bez povšimnutia. Legendy na označenie prítomnosti tejto formy spina bifida sú abnormality kože a chumáčiky vlasov nadložnom chrbtica v dolnej časti chrbta.
Počas tehotenstva, spina bifida u plodu môže byť diagnostikovaná pomocou ultrazvukové štúdia a detekciu zvýšenej hladiny látky zvanej alfa-fetoproteínu v krvi matky a v plodovej vode, ktorý obmýva plod. Spina bifida môžu byť spôsobené nedostatkom folátu u matky počas tehotenstva alebo vystavenie matky na niektorých liekov, ktoré interferujú s folátom.
Chromozómové abnormality
Niekedy štruktúry alebo počet chromozómov nie je normálne. Riziko, že dieťa s chromozómové abnormality zvyšuje s rastúcou vek matky (a do určitej miery s rastúcim vekom otcovská i). Pokiaľ dôjde k chromozomálne abnormality v pohlavných buniek (vajíčka a spermie), potomok môže mať fyzické a duševné poruchy
Downov syndróm :. Skôr volal mongolism, Downov syndróm je stav spôsobený chromozomálne abnormality. Vzhľadom k zlyhaniu chromozómov rozdeliť rovnomerne v priebehu bunkového delenia, človek s Downovým syndrómom má zvláštne chromozóm (celkom 47). Prítomnosť tohto osobitného chromozómu spôsobuje charakteristický fyzický vzhľad a oneskorené telesnej a duševnej vývoj. Ďalšie ochorenia, ako je napríklad vád srdca a tráviaci systém, môže sprevádzať tento syndróm. Napriek svojim zdravotným postihnutím, deti s Downovým syndrómom majú zvyčajne príjemné dispozície a môže robiť celkom dobre, ak daný špeciálny terapie.
Príčinou chromozomálne abnormality vedúce k Downov syndróm je neznáma. Genetická predispozícia môže existovať. Výskyt Downovho syndrómu rastie s rastúcou veku matky. Táto podmienka môže byť diagnostikovaný prenatálne pomocou amniocentéza. Z týchto dôvodov, ženy, ktoré už predtým porodila dieťa s chromozomálne abnormality, alebo ktorí sú starší ako 35 rokov sa odporúča, aby podstúpiť amniocentézu.
X-viazaná recesívne choroby
V sex-spojený dedičnosť, gén zodpovedný za ochorenie sa nachádza na X chromozóme. Zvyčajne je abnormálne gén je recesívny. Z týchto dôvodov je výsledná porucha sa nazýva X-viazaná reces
