Prezrite si článok ako fatálne familiárna insomnia Works Úvod do ako fatálne familiárna insomnia Works
Každý, kto má skúsenosti nespavosť pre viac ako rozpätie jednu alebo dve noci sa čudoval , " Môžem umrieť z toho &Quote ?; Keď ste spánku zbavený, to určite pocit, že je to možné, a áno, môžete umrieť z nedostatku spánku. Nedostatok spánku môže spôsobiť veľa nepríjemných vedľajších účinkov, únavou až podráždenosť na krátkodobé straty pamäti, ale väčšina z nás obnoviť z našej stratou spánku. Výnimka? Tí, ktorí s chorobou známou ako fatálne familiárna insomnia (FFI).
Aj keď nikto presne nevie presne, kto ako prvý človek s FFI bola vedcami vystopovať k jednému z dvoch talianskych mužov, ktorý žil na prelome 18. a začiatku 19. storočia. Benátsky muž zomrel z toho, čo sa javí byť príznaky choroby v roku 1765, a iný benátska muž podľahol na to, čo bolo veľmi pravdepodobné, FFI v roku 1836. Bez ohľadu na to, ktoré človek môže byť skutočný zdroj, z ktorých každý prešiel ochorení na svoje deti, a to nielen pustošili tie rodiny, to pokračuje dodnes - aj keď je to veľmi zriedkavé. Len asi 100 ľudí zomrelo na neho, aspoň, že ako zdokumentované prípady. FFI nebol oficiálne považovaná za chorobu až do roku 1986 [zdroj: Schädler, max].
Fatálny familiárna insomnia nie je tak jednoduché, ako umiera, pretože sa vám nedarí získať dobrú noc spať večer čo večer. FFI je autozomálne dominantné neurodegeneratívne ochorenia - to znamená, že je to dedičné genetická porucha spôsobená defektného génu na jednom páre autozomů. (Máte 22 párov autozomů, ktoré sú vaše non-pohlavných chromozómov, máte len dve pohlavné chromozómy X a Y, ktoré určujú, či ste muž alebo žena.)
FFI je to, čo je známe ako priónovej choroby, vzácne ochorenie, pri ktorom normálny proteín nájdený v tele, bunkový proteín (PrPC), je defektný. Priónového ochorenia môže nastať tromi rôznymi spôsobmi. Môžu byť získané, ako je prípad s Kuru, čo je infekcia spôsobená akty kanibalizmu (konkrétne, jesť ľudské mozgy); môžu byť sporadické, čo znamená, že ochorenie sa vyskytuje spontánne bez zvláštneho príčiny; môžu byť dedičné, čo znamená, že choroba je odovzdaný spolu v rodinách.
Aj keď je možné, aby fatálne insomnia sa objaví spontánne u jedinca v rodine, kde nikto iný trpí chorobou (čo by, aby to sporadické typ, SFI, rarita v už tak vzácne ochorenie), je to takmer vždy dochádza v rodinách. Rodiny s FFI v ich počte riadkov - a
[1] 